A Panorama személyre szabott kockázati pontszámokat kínál, amely jelzi, hogy a baba magas vagy alacsony kockázatnak van kitéve a genetikai betegségekre nézve. Jelentése a következőket tartalmazhatja:
Az alacsony kockázatú eredmény azt jelenti, hogy nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy kisbabáját a Panorama által vizsgált betegségek valamelyike érintené.
A Panorama teszt - ahogy a NIPT-ek mindegyike -, szűrővizsgálat, vagyis nem állít fel végleges diagnózist. A magas kockázatú eredmény azt jelenti, hogy a jelzett genetikai állapot nagy valószínűséggel fennáll. Ennek a valószínűségnek a mértékét, esélyét fejezi ki a PPV, vagyis a pozitív jóslóérték, ami a lelet része. Beszéljen kezelőorvosával. Figyelembe véve, hogy milyen betegségről van szó, mennyi az előfordulásának a valószínűsége, milyen következő lépést szeretne választani: genetikai tanácsadáson beszélné meg a kérdéseit, szükséges lenne egy részletes, célzott ultrahangvizsgálat, ami megerősítheti a felvetett diagnózist, vagy mielőbb diagnosztikus vizsgálatot végeztetne (magzatvízvétel, esetleg lepénybiopszia), a biztos diagnózis elérésére.
Az esetek kis százalékában előfordulhat, hogy a Panorama nem tud elegendő információt gyűjteni a vérmintából a pontos eredmény meghatározásához. Ha ez megtörténik, második vérmintát is kérhet a laboratórium.
A kereskedelmi forgalomban elérhető NIPT-ek közül a Panorama képes legpontosabban meghatározni a magzat nemét a publikált adatok alapján. A Panorama azon képessége, hogy elemzi az Y kromoszómára jellemző SNP-ket, és kimutatja az eltűnő ikerterhességet, segít leküzdeni a magzat nemével kapcsolatos pontatlan meghatározást, amely az egyéb technológiák alkalmazása során merülhet fel.
Ha az anya ismert genetikai betegség hordozója, vagy ha a családban X-hez kötött állapot ismert (például Duchenne-izomdystrophia), a baba nemének NIPT-vel történő meghatározása segíthet meghatározni, hogy szükség van-e további diagnosztikai tesztelésre a terhesség alatt.
A Nemzetközi Prenatális Diagnosztikai Társaság (ISPD) elismerte, hogy a zigozitás meghatározása az ikrek NIPT eredmény értékelésének fontos eleme 12
Az egyedi magzati frakció a NIPT eredmények megbízhatóságának értelmezéséhez szükséges, fontos mérőszám. Az ACOG felismeri, hogy ennek meghatározása nélkül az aneuploidia nem észlelhető, ha az érintett ikernek alacsony a magzati frakciója 8
A közzétett validációs vizsgálatokban nulla hibával került meghatározásra a magzat neme, mind az egyes- és az ikerterhességeknél, a betegek és a klinikusok egyaránt bízhatnak a Panorama eredményeiben 5-7, 10
*Egypetéjű ikrek esetén
A leírt teszteket a vizsgálatot végző CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratórium fejlesztette ki és teljesítményjellemzőit határozta meg. A teszteket az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) nem engedélyezte vagy hagyta jóvá. Bár az FDA gyakorolja az Egyesült Államokban a forgalomba hozatal előtti felülvizsgálat és egyéb, a laboratóriumban kifejlesztett tesztekre vonatkozó szabályozások végrehajtási mérlegelési jogkörét, a CLIA értelmében a laboratórium tanúsítványa szükséges a tesztek minőségének és érvényességének biztosítása érdekében. CAP akkreditált, ISO 13485 és CLIA tanúsítvánnyal rendelkezik. © 2022 Natera, Inc. Minden jog fenntartva.