Webinar megtekintése
Kérjük adja meg elérhetőségét és a webinar-t e-mailben elküldjük Önnek!
Mi itt vagyunk, hogy segítsünk!
Nézze meg rövid webinarunkat, hogy többet tudjon meg:
A legnagyobb prospektív tanulmány által validált 1-3
- A SMART, a legnagyobb prospektív NIPT vizsgálat, közzétett eredményeiről, több mint 20 000 beteg bevonásával.
- Hogyan teljesített az SNP-alapú NIPT egy nagy, változatos, valós környezetben a validációs vizsgálatok eredményeihez képest?
- Ezen eredmények lehetséges hatása a kibővített NIPT szűrési irányelvekre.
- SNP-alapú NIPT teljesítmény javítása mesterséges intelligencia használatával.
Miért válassza a Panorama tesztet magzati genetikai szűréshez?
A várandósság genetikai szűrésének klinikai előnyei:
- A Panorama olyan állapotokat észlel, amelyeket más tesztek nem tudnak, beleértve a moláris terhességet, a triploidiát és az eltűnő ikerterhességet. 4
- A Panorama szűrés pontossága a Down-szindrómára 99%-nál nagyobb. 1,5-7
- A Panorama az egyetlen teszt, amely valóban képes megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t, ami segít elkerülni a hamis pozitív és hamis negatív eredményeket. 1,5-9
- A Panorama az egyetlen NIPT, amely képes felmérni a zigozitást, az egyéni magzati nemet és az egyéni magzati frakciót* ikerterhesség esetén. 10
- A Panorama rendelkezik a legnagyobb érzékenységgel a 22q11.2 deléciós-szindrómára nézve, egy gyakori és potenciálisan súlyos mikrodelécióra, amely egyformán érinti a terhességet, függetlenül az anya életkorától. 2
- A Panorama egyes-, iker-, petesejt donációval létrejött terhességek és béranyaság esetén is alkalmazható. 9
*Csak kétpetéjű ikervárandósságoknál
A legnagyobb prospektív tanulmány által validált1-3
SMART
SNP alapú Mikrodeléció és Aneupliodia Regiszter
résztvevő
résztvevő
a várandósoknak genetikai megerősítést kapott
A legnagyobb prospektív NIPT tanulmány
A SMART tanulmány eredményeit az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Szaklapban tették közzé (American Journal of Obstetrics and Gynecology)
A Panorama SNP-alapú technológiája lehetővé teszi, hogy minden eredmény számítson.
Eltűnő iker azonosítása 4
Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium (ACOG) az eltűnő ikerterhességet az álpozitív NIP szűrőtesztek fő okaként ismeri fel 8
Anyai X mozaicizmus azonosítása 11
A kor előrehaladtával a nőknél a hiányzó X kromoszóma mozaikossága egyre gyakoribbá válhat. Az anyai X kromoszóma mozaikossága szintén okozhat hibás NIPT eredményeket az ACOG állásfoglalása szerint. 8
Triploidia azonosítása 4
Az SNP-alapú nem invazív technológia (Panorama teszt) az egyetlen, amely képes azonosítani a triploidiát - az ACOG 226-os szakmai protokollban leírtak szerint
Ismerje meg a Panorama legújabb verzióját, a Panorama AI-t (Artificial Intelligence – Mesterséges Intelligencia)
Az iker magzatok klinikailag validált megkülönböztetése
Zigozitás azonosítása 10
A Nemzetközi Prenatális Diagnosztikai Társaság (ISPD) elismerte, hogy a zigozitás meghatározása az ikrek NIPT eredmény értékelésének fontos eleme 12
Egyedi magzati frakció kétpetéjű ikreknek 10, 13
Az egyedi magzati frakció a NIPT eredmények megbízhatóságának értelmezéséhez szükséges, fontos mérőszám. Az ACOG felismeri, hogy ennek meghatározása nélkül az aneuploidia nem észlelhető, ha az érintett ikernek alacsony a magzati frakciója 8
Egyedi magzati nem meghatározás 10
A közzétett validációs vizsgálatokban nulla hibával került meghatározásra a magzat neme, mind az egyes- és az ikerterhességeknél, a betegek és a klinikusok egyaránt bízhatnak a Panorama eredményeiben 5-7, 10
Vizsgált rendellenességek 9
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- Nemi kromoszómákhoz kötött triszómiák*
- DiGeorge-szindróma (választható)*
*Egypetéjű ikrek esetén
A Panorama támogatja a várandósok kockázati besorolását 10, 14-18
A Panorama >99%-os szenzitivitással és specificitással azonosítja az egypetéjű ikervárandósságokat egy validációs tanulmány alapján.
Míg a chorionitás megbízhatóan azonosítható a terhesség korai szakaszában, a tanulmányok kimutatták, hogy a monochoriális terhességek akár 19%-a helytelenül dichoriálisnak minősül. A Panorama lehetővé teszi a klinikusok számára, hogy ultrahangos leleteiket korai és pontos zigozitás-meghatározással támogassák.
- A Panorama segítségével azonosított egypetéjű ikerterhesség esetén korábbi, célzott ultrahangvizsgálat válhat szükségessé, amely segít a chorionitás és a kapcsolódó szövődmények felismerésében.
- Annak tudata, hogy az ikerterhesség kétpetéjű, csökkenti az egészségügyi szolgáltatók és a betegek aggodalmát az iker-iker transzfúziós szindróma (TTTS) miatt.
Az ikerterhességének kezelését nagymértékben befolyásolja a chorionitás; mint ilyen, a Panorama zigozitás-meghatározása segíthet az egészségügyi szolgáltatóknak a megfelelő kezelési terv meghatározásában.
Szakmai irodalom:
1Dar et al. Am J Obstet Gynecol. Epub prior to publication. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.002
2DDar et al.Am J Obstet Gynecol. Epub prior to publication. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.019
3Norton et al. Perinatal and genetic outcomes associated with no call cfDNA results in 18,497 pregnancies. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Virtual Meeting. Oral Presentation. Jan 25-30, 2021.
4Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
5Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug; 124(2 Pt 1):210-8.
6Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 June; 33(6):575-9.
7Ryan et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223.
8ACOG Practice Bulletin 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):859-867.
9Natera internal data on file.
10Norwitz et al. J Clin Med. 2019 Jun; 8:937.
11Martin KA et al. Am J Obstet Gynecol MFM. 2020;2:100152.
12Palomaki GE, et al. Prenat Diagn. 2020 Oct 5. doi: 10.1002/pd.5832. [Epub ahead of print].
13Hedriana H et al. Prenat Diagn. 2020 Jan;40(2):179-184.
14Society for Maternal-Fetal Medicine, Clinical guideline: Twin-twin transfusion syndrome, Jan 2013.
15American College of Obstetricians and Gynecologists and Society for Maternal-Fetal Medicine, practice bulletin #169, Oct 2016.
16Oldenburg et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Jan;39(1); 39: 69–74.
17Chasen, Chervenak (2017). Twin pregnancy: Prenatal issues. In T. Post (Ed.), UpToDate. Waltham, Mass.: UpToDate. Retrieved from www.uptodate.com
18Cunningham et al. Williams Obstetrics. 24th edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.